【7】筛检

January 29, 2018 medical-statistics 阅读量：次

A normal individual is a person who has not been sufficiently examined. -Anonymous

一、概述

1.1 筛检的概念

是运用快速、简便的试验、检查或其他方法，将健康人群中那些可能有病或缺陷、但表面健康的个体，同那些可能无病者鉴别开来。

1.2 筛检的目的

早期诊断、早期治疗(二级预防)
识别高危个体(一级预防)
识别疾病早期阶段(了解疾病自然史)

1.3 筛检试验和诊断试验

筛检试验不是诊断试验

-	筛检试验	诊断试验
对象	表面健康的人或无症状的病人	病人或筛检阳性者
目的	区分病人与可疑有病者	区分可能患有某病的个体与可能无病者
要求	快速、简便，尽可能发现病人	复杂、准确，尽可能排除非病人
费用	经济、简单、廉价	一般费用较高
阳性处理	进一步确诊	及时治疗

1.4 筛检的实施原则

合适的疾病
合适的筛检试验
合适的筛检项目

eg: 苯丙酮尿症(PKU)

合适的疾病:早期治疗有效

合适的筛检试验：

出生后72小时足跟采血，滴于采血滤纸上，干燥后寄往当地新生儿筛查实验室，测定血苯丙氨酸浓度。
细菌抑制法和荧光测定法。
苯丙氨酸〉120umol/L者重复测定原标本后，再召回取血，对复查阳性者诊断为高苯丙氨酸血症。

合适的筛检项目：新生儿筛查

新生儿疾病筛查与干预效果分析：

陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来，苯丙酮尿症(PKU)发病率1/7849 。经过规范治疗的7例PKU患儿智能发育与正常同龄儿比较各能区均得到正常。
新生儿疾病筛查可以使苯丙酮尿症及早确诊,早期干预,可以避免发生智能障碍。
1994年10月《中华人民共和国母婴保健法》的颁布，以法律形式确定了新生儿筛查在疾病预防中的地位，为依法进行新生儿筛查提供了有效的政策支持，新生儿筛查已经成为预防医学领域的一项重要措施，成为儿童保健的内容之一，在预防疾病和提高人口素质起着重要作用。

二、筛检试验的评价

筛检试验的评价：

能否很好地区别病人和非病人?
重复性好不好?

2.1 标准很重要:

金标准 (Gold standard):当前临床医学界公认的诊断疾病的最准确可靠的方法。

活检、手术发现、临床综合诊断……

2.2 受试对象的选择

原则:能代表筛检试验可能应用的目标人群

病例:不同病情程度、不同病程、典型不典型、有并发症无并发症、治疗未治疗……

对照:未患目标疾病，易产生混淆的疾病

合适的样本量: 见之前的章节

2.3 筛检试验的评价

真实性
可靠性
预测值

2.3.1 真实性/准确性/效度/Validity/Accuracy

真实值与测量值的符合程度

筛检试验 Vs 金标准

灵敏度
特异度
假阴性率
假阳性率
正确指数

灵敏度 (sensitivity)

筛检方法能将实际有病的人正确地判为患者的比例(总病人数中筛检检测阳性者占的比例)。

特异度 (specificity)

筛检实际能将实际无病的人正确地判为非患者的比例(全部非病人数中筛检检测阴性者占的比例)。

灵敏度与假阴性率

特异度与假阳性率

约登指数/正确指数/Youden’s index

正确指数 = （灵敏度+特异度）-1 正确指数 = 1- （假阴性+假阳性）

2.3.2 可靠性

精确度 (precision)、信度 (reliability)、可重复性 (repeatability)。

指在相同条件下针对同一事物，测量工具(筛查方法)

重复测量其结果的稳定程度 (stability)

一致率

Kappa

2.3.3 预测值

阳性预测值 Positive Predictive Value (PPV)

“Doctor, I just tested positive on this screening test. How likely is it that I really do have the disease?”

Proportion of all of those who test positive who are actually disease positive

阴性预测值 Negative Predictive Value (NPV)

Doctor, I just tested negative on this sreening test. How likely is it that I really don’t have the disease?

Proportion of all of those who test nageative who are actually disease negative.

预测值与患病率的关系

The head of a fire fighters’ union consulted a university cardiologist because the fire department physician had read an article in a leading medical journal reporting that a certain electrocardiographic finding was highly predictive of serious,generally unrecognized, coronary heart disease. On the basis of this article, the fire department physician was disqualifying many young, able-bodied firefighters from active duty. The cardiologist read the paper and found that the study had been carried out in hospitalized patients.

患病率高，阳性预测值高；患病率低，阴性预测值高。所以这个应该放在特定人群中解释，建议在高危人群中进行筛查。