CallVariant

• 一、前处理

• 二、call

• 2.1 基本概念

• 2.3 结构变异

• 2.4 fusion

• 2.5 germine

• 2.6 somatic (varscan、MuSE、MuTect、SomaticSniper、Strelka等)

• 2.7 病毒

• 2.8 filter

• 三、提取

• 四、注释

• 五、模拟

总篇数：35

• 2022/10/29   【1.1.1】近交系小鼠的GATK流程数据准备（基因组和dbsnp）
• 2022/10/16   【2.1.1】Somatic与Germline 变异检测
• 2017/02/13   【2.1.2】reads mapping and variants calling
• 2017/06/26   【2.3】NGS质控常用的几个参数
• 2017/03/24   【2.1.4】GATK
• 2022/12/04   【2.1.4.2】Illumina Variant Calling Pipeline
• 2022/10/14   【2.3.1】CNVkit
• 2022/10/15   【2.3.2】Control-FREEC检测拷贝数变异
• 2022/10/30   【2.3.3】肿瘤等位基因特异性拷贝数分析(ASCAT)
• 2022/10/25   【2.3.4】检测拷贝数变异的工具及算法-PCAWG consensus copy number
• 2022/10/26   【2.3.5】推断结构变异(SV)断点的癌细胞分数(ccf)
• 2022/11/19   【2.3.6】Sequenza从WES推断出拷贝数概况
• 2022/11/20   【2.3.7】使用 Manta 检测结构变异
• 2023/02/01   【2.4.1.1】easyfuse
• 2022/11/18   【2.5.1】GATK-HaplotypeCaller
• 2022/10/22   【2.6.1】使用Strelka进行体细胞突变分析
• 2022/11/21   【2.6.2】VarScan肿瘤体细胞突变检测
• 2022/11/22   【2.6.3】使用GATK4 Mutect2 检测体细胞突变
• 2022/12/18   【2.7.1】Variant Filtering
• 2022/12/16   【2.7.1】新冠病毒call variant流程
• 2022/12/02   【2.7.1】ivar
• 2017/04/08   【3.1】VCFtools
• 2016/01/04   【3.2】samtools 和 bcftools call snp
• 2022/10/08   【3.3】bam-readcount
• 2022/10/09   【3.4.1】bgzip与tabix解决内存不足问题
• 2023/02/05   【4.0.2】主干突变（trunk mutations）
• 2022/09/14   【4.0.1】Ensembl Variation 突变类型
• 2017/06/28   【4.1】ACMG检验标准以及InterVar自动化实现
• 2017/02/06   【4.1.2】Annovar--位点注释
• 2017/02/13   【4.3】基于保守性和规则性的预测方法SIFT和PolyPhen
• 2022/09/13   【4.1.4】基因突变的功能注释--VEP
• 2022/12/13   【4.1.5】snpEff对基因型VCF文件进行变异注释
• 2022/10/20   【4.3.1】HLA分型工具--HLA-HD
• 2022/10/11   【4.3.1】HLA分型工具--OptiType
• 2017/02/20   【5.1】bamsurgeon--模拟突变的bam文件